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病史簡述

2017年1月，C先生因出現(xiàn)呼吸困難、胸痛、咳嗽而到醫(yī)院就診，經(jīng)CT檢查發(fā)現(xiàn)前縱隔及左上肺葉腫塊，遂行前縱隔肺交界處腫物穿刺，活檢提示生殖細(xì)胞源性腫瘤，卵黃囊瘤可能性大。后經(jīng)進(jìn)一步行全腹CT掃描、全身骨掃描、超聲檢查、骨髓穿刺活檢后，發(fā)現(xiàn)骨髓轉(zhuǎn)移和肝轉(zhuǎn)移。之后C先生開始接受博來霉素+順鉑+阿帕替尼方案化療，但用藥后出現(xiàn)急性肺水腫，遂轉(zhuǎn)ICU治療，并停用化療藥物。經(jīng)對癥治療后，C先生肺水腫癥狀緩解，但整體狀態(tài)差。針對下一步治療，C先生家屬和主診醫(yī)生通過院內(nèi)中美遠(yuǎn)程中心，咨詢了美國腫瘤專家的第二診療意見。

中美聯(lián)合會(huì)診——提供權(quán)威“第二診療意見”

出席本次視頻會(huì)診的美國專家，是全球精準(zhǔn)癌癥醫(yī)學(xué)領(lǐng)頭人內(nèi)德·賈瓦迪博士(Dr Nader Javadi,M.D)，他是首批將免疫治療、化療以及靶向治療綜合運(yùn)用的腫瘤專家，擅長基于二代基因測序，分析腫瘤基因特征，為患者量身定制精準(zhǔn)治療方案，大幅優(yōu)化療效。會(huì)診過程中，賈瓦迪博士詳細(xì)解答了院方醫(yī)生及家屬提出的問題，對后續(xù)的治療、檢查、監(jiān)測等提出重要建議，摘要如下：

1.針對C先生病情，賈瓦迪博士表示前縱隔生殖細(xì)胞腫瘤屬于罕見的腫瘤類型，多見于 20-40 歲男性患者，而患者發(fā)病年齡相對較大，預(yù)后相對差(5 年生存率約為 40%-50%)，建議進(jìn)一步行腫瘤組織 i12p 染色體檢查，以明確診斷。

2.賈瓦迪博士建議做PET-CT掃描，對當(dāng)下腫瘤情況包括腫瘤活性等進(jìn)行一個(gè)全面的評估，并用于之后復(fù)查比對，評估療效;同時(shí)賈瓦迪博士建議在有條件的情況下，采用組織活檢+血液活檢方式，進(jìn)行二代基因測序，檢測腫瘤是否表達(dá)pd-L1或微衛(wèi)星灶不穩(wěn)定的情況，以及其他類型基因突變，從而指導(dǎo)針對性的靶向治療和免疫療法。

3.在化療用藥上，賈瓦迪博士表示博來霉素比順鉑更易產(chǎn)生肺毒性，建議停用博來霉素，改用VIP 方案(VP16+異環(huán)磷酰胺+低劑量順鉑)，并在后續(xù)報(bào)告中詳細(xì)列明了用藥方案指導(dǎo)(劑量、用法和滴注時(shí)間)、用藥前注意事項(xiàng)、用藥過程的監(jiān)測注意事項(xiàng)、針對藥物毒性的劑量調(diào)整等。由于前縱隔生殖細(xì)胞腫瘤患者罹患血液系統(tǒng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)高，如：白血病、MDS、肥大細(xì)胞增生等，賈瓦迪博士特別強(qiáng)調(diào)用藥過程中應(yīng)密切監(jiān)測血細(xì)胞計(jì)數(shù)。

4.以上療法預(yù)期部分緩解率可達(dá) 40-50%，完全緩解率可達(dá) 15-20%。賈瓦迪博士建議治療后每間隔 3 個(gè)月復(fù)查 PET-CT，評估療效。此外，也可通過臨床癥狀、CT 檢查、LDH 水平等觀察治療效果。

5.賈瓦迪博士表示C先生Ki-67(+>75%)預(yù)示疾病侵襲性非常高，建議如果病情呈反復(fù)性、難治性，可考慮其他化療藥物，如：紫杉醇類、奧沙利鉑、吉西他濱等。另外，也可考慮行自體干細(xì)胞移植。

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會(huì)診案例的相關(guān)治療建議，均為個(gè)案個(gè)例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)