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英國癌癥研究中心的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，血液檢測可以幫助識(shí)別晚期乳腺癌中的罕見突變，這可能使患者在未來能更快地獲得有效的治療。

研究人員在乳腺癌DNA中發(fā)現(xiàn)了特定的弱點(diǎn)，可以用靶向藥物來治療。這表明這種血液檢查能比標(biāo)準(zhǔn)的組織活檢更好地引導(dǎo)治療，因?yàn)榛罱M織檢查對(duì)患者來說較為痛苦，并且需要長時(shí)間進(jìn)行分析。他們的研究結(jié)果已在2019年圣安東尼奧乳腺癌專題討論會(huì)上發(fā)表。

研究人員分析了大約1000名乳腺癌女性的血液，這些女性在治療后復(fù)發(fā)或者擴(kuò)散到了身體的其他部位。他們想要探索用液體活組織檢查來檢測血液中循環(huán)的腫瘤DNA是否比傳統(tǒng)的腫瘤檢測更快更簡單。

乳腺癌是英國最常見的癌癥，每年約有55,200個(gè)新病例，而那些診斷較晚或治療后癌癥復(fù)發(fā)的女性，治療選擇十分有限。例如，當(dāng)這種疾病在晚期被診斷出來時(shí)，只有四分之一的人能在癌癥中存活五年或更長時(shí)間。

一小部分發(fā)生了特定突變或遺傳缺陷的乳腺癌，可能會(huì)被目前正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)的新藥直接作為治療目標(biāo)。然而，這些缺陷是罕見的，所以確定哪些患者受益最大是很重要。

目前，這些缺陷是通過使用活組織檢查或手術(shù)切除腫瘤的一部分來識(shí)別的，這個(gè)過程是侵入性的，而且相對(duì)較慢。這些缺陷也可能在治療后或癌癥擴(kuò)散時(shí)發(fā)生改變，在晚期癌癥中，通常不可能在癌細(xì)胞擴(kuò)散的地方進(jìn)行進(jìn)一步的活組織檢查。所以，醫(yī)生們可能使用的是過時(shí)的圖片。

這項(xiàng)新的研究著眼于血液檢測是否能夠檢測出HER2、ESR1和AKT1這三種已知會(huì)導(dǎo)致乳腺癌的可靶向基因缺陷。

共有142位具有這些可檢測突變的女性接受了針對(duì)其癌癥特定特征的實(shí)驗(yàn)性靶向治療。那些已經(jīng)顯示出初步希望的治療方法，將在更大規(guī)模的臨床試驗(yàn)中得到進(jìn)一步檢驗(yàn)。

為了驗(yàn)證他們的發(fā)現(xiàn)，研究人員還檢查了來自患者的組織樣本，并確認(rèn)液體活檢是否能正確地識(shí)別了超過95%的病例中突變的存在。

這表明，血液檢測可能是一種鑒別罕見乳腺癌亞型的可靠方法，并可能取代原先分析侵入性乳腺癌的有效方法。

倫敦癌癥研究所分子腫瘤學(xué)教授，皇家馬斯登醫(yī)學(xué)顧問醫(yī)生Nicholas Turner教授說：“我們?yōu)榛颊咛峁┑陌邢蛑委熯x擇通常是基于原始乳腺腫瘤中發(fā)現(xiàn)的突變。但是他們的癌癥在轉(zhuǎn)移到身體的其他部位后會(huì)有不同的突變。”

“我們現(xiàn)在已經(jīng)證實(shí)，血液測試可以使我們快速了全身內(nèi)多個(gè)腫瘤中存在的突變，從而比以前更快更準(zhǔn)確地把結(jié)果反饋給患者。就臨床決策而言，這是一個(gè)巨大的進(jìn)步，特別是對(duì)于那些晚期乳腺癌的女性，如果癌癥演變成耐藥性，可以迅速接受與其癌癥相匹配的新靶向治療。”

研究人員認(rèn)為，一旦獲得監(jiān)管部門的批準(zhǔn)，血液檢測現(xiàn)在已經(jīng)十分可靠，可以由醫(yī)生常規(guī)使用。對(duì)于仍在研發(fā)中的靶向藥物，下一步是進(jìn)行更大規(guī)模的臨床試驗(yàn)，以評(píng)估它們是否優(yōu)于現(xiàn)有的治療方法。

英國劍橋癌癥研究所高級(jí)組長Carlos Caldas斯教授說：“這項(xiàng)研究建立在越來越多的支持液體活檢的證據(jù)之上。朝著正確方向又邁出了一步，對(duì)晚期乳腺癌患者意義重大，因?yàn)樗梢宰R(shí)別出那些可能在其他治療方法失效后受益于新的靶向治療的患者。”

“但液體活檢也顯示出除了指導(dǎo)治療選擇之外的希望。采集血液樣本相對(duì)容易，這意味著該測試可以用于監(jiān)測癌癥在整個(gè)治療過程中的反應(yīng)，或者能夠檢測出治療耐藥性的早期跡象。”